Почему скрининг критически важен для борьбы с генетическими заболеваниями? Что мы знаем об этих болезнях и какие ошибки совершаем, рассуждая о генетике?
О генетических заболеваниях и в частности о спинальной мышечной атрофии (СМА) рассказывают эксперты: председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний, д.м.н., профессор кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования, зав. лабораторией наследственных болезней обмена веществ "Медико-генетического научного центра им. Бочкова" - Екатерина Юрьевна Захарова и к.м.н., врач-невролог, зав. неврологическим отделением научно-исследовательского клинического института педиатрии им. Вельтищева, куратор регистра пациентов со спинальной мышечной атрофией Российского национального исследовательского медицинского университета им. Пирогова - Светлана Брониславовна Артемьева.
Подробнее узнать о первых симптомах заболевания можно на ВниманиеСМА.рф
02:25 Как возникают генетические мутации?
05:25 Можно ли как-то исправить поломку?
11:20 Может ли образ жизни вызвать генетические заболевания?
12:55 Какие генетические поломки чаще всего встречаются в России?
13:50 Почему скрининг критически важен для борьбы с генетическими заболеваниями?
18:55 Как протекает спинальная мышечная атрофия (СМА)?
21:30 На что обратить внимание молодым родителям
28:45 Лечится ли СМА?
31:50 Тесты на СМА в России
Слушайте подкасты РИА Новости.