ЕРЕВАН, 28 дек – Sputnik. Армянская компания Denovo Sciences начала исследования, направленные на разработку терапии редкого генетического заболевания — гомоцистинурии. Об этом в интервью Sputnik Армения сообщил основатель компании Оваким Закарян.
Гомоцистинурия — наследственное заболевание, при котором организм не способен усваивать аминокислоту метионин, поступающую с пищей. В результате в крови накапливается гомоцистеин, что может приводить к задержке развития, нарушениям зрения, аномалиям скелета и повышенному риску инсульта у детей.
В среднем распространенность заболевания в мире составляет один случай на 200 тысяч человек. Однако в странах Персидского залива, в частности в Катаре, гомоцистинурия встречается значительно чаще — примерно один случай на 2 тысячи человек. Исследование будет проводиться в сотрудничестве с катарским научным центром Weil Cornell Medicine (подразделение Корнеллского университета) и клиникой Sidra Medicine, одной из крупнейших медицинских организаций страны.
"В следующем году мы планируем выявить молекулы, которые можно будет протестировать в качестве потенциальных лекарственных препаратов: сначала — на клеточных моделях, затем на лабораторных животных", — сообщил Закарян.
Основанная им компания специализируется на разработке лекарственных средств с применением искусственного интеллекта и собственного программного обеспечения. В рамках проекта планируется изучение одной из мутаций гомоцистинурии, широко распространенной в Катаре.
Актуальность исследования связана с тем, что при ряде других мутаций симптомы заболевания удается смягчить с помощью витамина B6, который способствует переработке метионина. Однако в данном случае такой подход неэффективен, предположительно из-за того, что витамин принимает неправильную таутомерную форму внутри фермента и делает его неактивным.
"Мы проверим эту гипотезу с помощью компьютерного моделирования и инструментов квантовой механики. Если она подтвердится, мы попытаемся найти молекулы, которые смогут связываться с мутантным белком и восстанавливать его нормальную конфигурацию. В результате фермент сможет хотя бы частично вернуть активность, а совместный прием будущего препарата и витамина B6 позволит избежать тяжелых симптомов", — пояснил Закарян.
На следующем этапе Weil Cornell Medicine Qatar окажет содействие в синтезе выявленных молекул, а клиника Sidra Medicine проведет доклинические и, возможно, клинические исследования.
В компании также отметили, что предпринимались попытки изучить случаи гомоцистинурии, зарегистрированные в Армении, однако достоверных данных обнаружить не удалось.