24-летняя Ануш Геворкян обожает рисовать, но уже около двух лет не может, потому что ей слишком тяжело держать кисточку в руке. Сегодня в Армении порядка 12-15 больных с диагнозом спинномозговая или спинальная мышечная атрофия, и Ануш – одна из них.
Несмотря на то, что в детстве Ануш была активным ребенком, она никогда не ходила и даже не стояла. Ей было полтора года, когда мама заметила, что дочь отличается от сверстников своим физическим развитием. После долгих обследований был поставлен диагноз: спинальная мышечная атрофия, что является редким генетическим заболеванием (у Ануш две младшие сестры, во время каждой беременности брали образец, который отправляли в Москву для генетического исследования, чтобы убедиться, что ребенок здоров).
"В результате дефицита белка организм постепенно становится неподвижным. Раньше не было никаких вариантов лечения. Пациентов было мало в мире, и фармацевтические компании не были заинтересованы в поиске решения проблемы", – объясняет Ануш.
В 2016 году был создан первый в мире инъекционный препарат. В 2020 году был создан еще один, но уже пероральный. Ануш говорит, что так же, как и людям с сахарным диабетом приходится ежедневно принимать инсулин, так и людям со спинальной мышечной атрофией приходится ежедневно принимать лекарства, чтобы организм вырабатывал достаточное количество белка, и хотя бы было остановлено течение болезни или восстановлены некоторые функции. Девушка никогда раньше не принимала лекарства от своей болезни, полгода назад сама организовала в соцсетях сбор средств, поскольку ее состояние уже было очень тяжелым.
"Последние два года были для меня довольно тяжелыми, утратила такие функции, которые были очень необходимы мне в повседневной жизни, я не могла самостоятельно держать вилку, есть, даже жевать и глотать пищу средней мягкости мне было очень трудно. Не могла больше делать заметок ручкой во время работы (Ануш занимается переводами – прим. ред.). Единственным вариантом остановить этот необратимый процесс и хоть немного восстановить организм были лекарства", – говорит Ануш.
Спустя 10 дней, после приема лекарств, получила потрясающий результат: она смогла есть самостоятельно, делать записи и легче говорить. Люди с этим диагнозом испытывают также кислородное голодание, сердце работает с перегрузкой.
Ануш Геворкян (слева) на пресс-конференции на тему "Инновации в лечении спинальной мышечной атрофии и значение генной терапии" (17 сентября 2025). Еревaн
© Sputnik
"Много лет слышала, как бьется мое сердце. Спустя какое-то время, после приема лекарств поняла, что меня это больше не беспокоит. Если раньше мой пульс был 140 ударов в минуту, то теперь 80, и это замечательный результат", – говорит Ануш.
Лекарство от спинальной мышечной атрофии не только недоступны пациентам в рамках госзаказа, но даже не зарегистрировано в Армении и стоит довольно дорого. Теперь Ануш вынуждена каждый месяц организовывать сбор средств, потому как лекарства, которые хватают на месяц, стоят порядка 1 млн драмов ($2,5 тыс). Процесс довольно сложный, ведь просто собрать необходимую сумму недостаточно, нужно найти в конкретной стране человека, который купит лекарства и доставит его в целости и сохранности. Трудностей много, но положительный эффект настолько велик, что Ануш не собирается отказываться от этой борьбы.
Она говорит, что ее самая большая мечта – чтобы как можно скорее препарат стал доступен всем пациентам с подобным диагнозом.
Это редкое заболевание диагностировано и у двоих детей Анаит Багдасарян. Старшему сыну, Рубену, уже 18 лет, он окончил школу с отличием, мечтает стать бухгалтером, но не может осуществить свою мечту, потому что сейчас даже сидеть не может: лежит. Второй сын Анаит родился совершенно здоровым.
"Врач сказал, что это заболевание диагностируют только у девочек. Когда я узнала, что мы ждем девочку, не волновалась, тем более что мой средний сын родился здоровым. Сначала моя Эва была очень активной, но потом начались проблемы...", – рассказывает Анаит.
Сейчас Эве шесть лет: она не стоит и не ходит. Необратимые изменения происходят с Эвой каждый день. Мать с надеждой и верой ждет, что лекарства скоро станут доступными для нашей страны и ее двоих детей.
Чем раньше начать лечение, тем положительнее будет результат
Это заболевание встречается в мире у 1 из 10 тысяч людей, это означает, что в Армении ежегодно рождается 3-4 новорожденных с самой тяжелой формой заболевания. Руководитель службы детской неврологии и эпилептологии медицинского комплекса "Арабкир" Биайна Сухудян отмечает, что средняя выживаемость детей с самой тяжелой формой заболевания – первым типом – составляет до 2 лет.
"Генетический дефект можно исправить с помощью различных генетических препаратов и методов. На сегодня известны уже 3 различных препарата для лечения этого заболевания, один из которых, самый дорогой, предусматривает введение здорового гена в организм пациента. Это одноразовая инъекция, которая сразу меняет жизнь пациента", – поясняет врач, отмечая, что стоимость препарата для одного пациента составляет $1,2 млн.
В то время как у нас нет ни одного лекарства для лечения этого заболевания, в соседней Грузии уже несколько лет лекарства предоставляются в рамках госзаказа (из расчета $7,7-15,5 тыс на пациента). В настоящее время такие лекарства получают порядка 140 пациентов, 65 из которых – дети.
Сухудян отмечает, принимать препарат можно в любом возрасте, но чем раньше начать, тем заметнее будет результат. Именно поэтому в разных странах мира проводятся неонатальные скрининги, позволяющие диагностировать заболевание еще до появления симптомов. Опыт грузинских коллег показал, что дети, у которых болезнь была диагностирована в раннем возрасте, через 4-5 лет практически полностью выздоравливают. Есть пациенты, у которых болезнь диагностировали в 1,5 месяца, а уже в полтора года они, хоть и держась за опору, но уже самостоятельно стоят.
По словам Сухудян, ведутся переговоры с Минздравом о том, чтобы включить препарат в госзаказ Врачи полны надежды, что вскоре эта заветная мечта пациентов и их родных станет реальностью.