19-летний Рубик и его 6-летняя сестра Ева никогда не знали, что значит ходить. Сам Руб (он предпочитает, чтобы его называли именно так — ред.) уже больше года не может даже сидеть. 19-летний парень весит всего 15 килограммов и может лишь лежать в одном положении: деформированные мышцы не дают ему сменить позу. Днем и ночью Руб подключен к кислородному аппарату — без него он начинает задыхаться.
У брата и сестры редкое генетическое заболевание — спинальная мышечная атрофия (СМА). По имеющимся данным, сегодня в Армении с этим диагнозом живут всего 12 человек. Мать детей, Анаит Багдасарян, показывает детские фотографии Руба. Светлые волосы, пухлые щечки; глядя на эти снимки, трудно представить, что совсем скоро его тело начнет меняться, мышцы будут постепенно деформироваться, и однажды он станет мечтать не только о том, чтобы пойти, но даже просто о возможности сидеть.
"Я была беременна двойней. Один плод погиб еще до рождения. Руб появился на свет недоношенным — на 35-й неделе, весом 2,3 килограмма. Потом быстро набрал вес, был очень активным ребенком. Когда ему исполнилось шесть–семь месяцев, я заметила, что он плохо держит голову и не может перевернуться на живот. Мы регулярно обращались к врачу, который уверял, что все в порядке и что слабость связана с внутриутробными осложнениями. Мы проходили реабилитацию, но диагноз так и не был поставлен", — рассказывает Анаит, осторожно прикрывая руку Руба, онемевшую и затвердевшую от неподвижности.
Когда мальчику исполнилось три с половиной года, врачи предложили провести генетическое исследование. В это же время у Анаит родился второй сын. Младшему было всего несколько месяцев, когда у Руба диагностировали спинальную мышечную атрофию.
Больной спинальной мышечной атрофией Рубик Мовсисян с мамой Анаит Багдасарян
© Sputnik
"Мы не понимали, что это за болезнь. Врач сказал, что она передается только мальчикам. Я очень испугалась, но второй сын оказался полностью здоров", — вспоминает Анаит.
Позже выяснилось, что врач ошибался: заболевание не связано с полом. Спустя несколько лет в семье родилась дочь Ева, и уже в младенчестве у нее появились те же тяжелые симптомы.
Спинальная мышечная атрофия не затрагивает интеллектуальные способности. Анаит показывает многочисленные почетные грамоты сына — Руб всегда учился хорошо. Особенно легко ему давалась математика. Он мечтал стать программистом, но сегодня эта мечта кажется почти недостижимой: для этого необходимо хотя бы сидеть и свободно двигать руками.
До пятого класса Руб ходил в школу, передвигаясь в инвалидной коляске. Позже его перевели на домашнее обучение — посещать школу стало невозможно. Над его кроватью висит школьный "Последний звонок": на самой церемонии Руб присутствовать не смог, и учителя с одноклассниками принесли звонок к нему домой.
"Даже в таком состоянии он хочет быть полезным, работать и помогать другим. Он говорит, что хочет чувствовать себя полноценным человеком, но для нас он и так полноценный", — говорит Анаит.
Ева учится в первом классе. Она хорошо справляется с учебой, любит рисовать и ведет собственный блог. Несмотря на то что она не ходит, девочка остается удивительно жизнерадостной.
Сестра Рубика Мовсисяна Ева
© Sputnik
Руб с улыбкой говорит: "Она еще маленькая, но уже пытается командовать нами всеми.
В ближайшее время Ева начнет получать жизненно необходимое лекарство при поддержке "Детского фонда здоровья" — это единственная возможность сдержать развитие болезни. Руб же уже не может рассчитывать на помощь фондов из-за возраста.
Все финансовые заботы семьи лежат на плечах отца. Анаит не работает — по сути, она почти не спит. Днем она полностью занята уходом за детьми, а ночью прислушивается к дыханию Руба. Младший сын, 16-летний Роман, сразу после школы спешит домой, чтобы брат не оставался один.
"Каждое утро мы просыпаемся и благодарим Бога за то, что пережили еще один день и что пока все спокойно", — говорит Анаит.
Она вспоминает, что много лет назад, когда Рубу поставили диагноз, врачи утверждали, что лечения не существует. Сегодня родителям особенно тяжело осознавать, что лекарство есть, но оно недоступно для их детей из-за высокой стоимости.
В Армении препарат до сих пор не включен в государственную программу и не предоставляется в рамках всеобщего медицинского страхования — даже на условиях сооплаты. Первый препарат для лечения спинальной мышечной атрофии был разработан в 2016 году. Сегодня существуют три вида таких лекарств, один из которых в Грузии, например, пациенты получают по государственному заказу. Стоимость одного флакона составляет около $8000 долларов. Дозировка определяется с учетом возраста и веса пациента, в среднем на ежемесячный курс требуется три флакона.