Компания из Армении начала исследование редкого заболевания, распространенного в Катаре

© Sputnik / Aram GareginyanСтарший научный сотрудник НИИ Молекулярной биологии Академии наук Армении Оваким Закарян (22 декабря 2020). Еревaн
Старший научный сотрудник НИИ Молекулярной биологии Академии наук Армении Оваким Закарян (22 декабря 2020). Еревaн - Sputnik Армения, 1920, 28.12.2025
Подписаться
В рамках проекта планируется изучение одной из мутаций гомоцистинурии, широко распространенной в Катаре.
ЕРЕВАН, 28 дек – Sputnik. Армянская компания Denovo Sciences начала исследования, направленные на разработку терапии редкого генетического заболевания — гомоцистинурии. Об этом в интервью Sputnik Армения сообщил основатель компании Оваким Закарян.
Гомоцистинурия — наследственное заболевание, при котором организм не способен усваивать аминокислоту метионин, поступающую с пищей. В результате в крови накапливается гомоцистеин, что может приводить к задержке развития, нарушениям зрения, аномалиям скелета и повышенному риску инсульта у детей.
В среднем распространенность заболевания в мире составляет один случай на 200 тысяч человек. Однако в странах Персидского залива, в частности в Катаре, гомоцистинурия встречается значительно чаще — примерно один случай на 2 тысячи человек. Исследование будет проводиться в сотрудничестве с катарским научным центром Weil Cornell Medicine (подразделение Корнеллского университета) и клиникой Sidra Medicine, одной из крупнейших медицинских организаций страны.

"В следующем году мы планируем выявить молекулы, которые можно будет протестировать в качестве потенциальных лекарственных препаратов: сначала — на клеточных моделях, затем на лабораторных животных", — сообщил Закарян.

Основанная им компания специализируется на разработке лекарственных средств с применением искусственного интеллекта и собственного программного обеспечения. В рамках проекта планируется изучение одной из мутаций гомоцистинурии, широко распространенной в Катаре.
Актуальность исследования связана с тем, что при ряде других мутаций симптомы заболевания удается смягчить с помощью витамина B6, который способствует переработке метионина. Однако в данном случае такой подход неэффективен, предположительно из-за того, что витамин принимает неправильную таутомерную форму внутри фермента и делает его неактивным.
"Мы проверим эту гипотезу с помощью компьютерного моделирования и инструментов квантовой механики. Если она подтвердится, мы попытаемся найти молекулы, которые смогут связываться с мутантным белком и восстанавливать его нормальную конфигурацию. В результате фермент сможет хотя бы частично вернуть активность, а совместный прием будущего препарата и витамина B6 позволит избежать тяжелых симптомов", — пояснил Закарян.
На следующем этапе Weil Cornell Medicine Qatar окажет содействие в синтезе выявленных молекул, а клиника Sidra Medicine проведет доклинические и, возможно, клинические исследования.
В компании также отметили, что предпринимались попытки изучить случаи гомоцистинурии, зарегистрированные в Армении, однако достоверных данных обнаружить не удалось.
Лента новостей
0