ЕРЕВАН, 29 фев — Sputnik. В этом году Международный день редких заболеваний отмечают 29 февраля. В невисокосные годы эта дата приходится на 28 февраля.
В Армении редкой болезнью "номер один" является периодическая или "ереванская" болезнь.
Болезнь встречается у представителей народностей, предки которых жили в бассейне Средиземного моря. Это армяне, евреи и арабы.
У представителей прочих национальностей это редкое генетическое заболевание, которое иногда называют также "средиземноморской семейной лихорадкой", встречается крайне редко — лишь в 6% случаев.
Армянские специалисты утверждают, что называть эту болезнь "ереванской" неправильно, поскольку она не имеет ничего общего с армянской столицей.
В целом, в Армении на сегодняшний день проживает свыше 20 тысяч людей, страдающих "армянской" болезнью. Причем, по данным Республиканского центра детской периодической болезни при медцентре "Арабкир", в стране зарегистрировано свыше 2700 детей в возрасте до 18 лет с "периодической" болезнью. Динамика заболеваемости довольно существенна — ежегодно новые случаи "периодической" болезни выявляются примерно у 300-500 детей.
Периодическая болезнь — один из самых странных и труднодиагностируемых недугов. Симптомы периодической болезни: ангедония, отказ почек, непереносимость лактозы.
В Ереванском центре генетики тест на выявление данного заболевания проходят порядка 60 человек в неделю. По последним данным, в Армении за 2015 год было зарегистрировано около 650 новых случаев "периодики".
Главной целью проведения Дня редких заболеваний является повышение осведомленности людей о редких (или орфанных) болезнях. Целевая аудитория этой кампании включает не только население в целом, но и представителей органов власти и правительственных структур, производителей лекарственных препаратов, ученых, медиков и всех, кто проявляет интерес к данной проблеме.
Несмотря на разные симптомы и последствия редких заболеваний, проблемы большинства больных, у которых они наблюдаются, схожи. Это недоступность правильной диагностики, запаздывание с постановкой диагноза, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые условия социализации, отсутствие качественной медицинской помощи и трудности в получении лечения и ухода.
Редкие заболевания встречаются в каждой области медицины, и порядка 80% из них возникают на генетическом уровне.
Оценки экспертов свидетельствуют: в мире насчитывается около 5000-7000 опасных для жизни редких заболеваний. Среди них встречаются весьма экзотические недуги: синдром кабуки (редкое генетическое заболевание, в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (характеризуется умственной отсталостью, в Европе — 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика (наследственное заболевание, при котором нарушается метаболизм (обмен веществ в организме), болезнь Гоше (наследственное заболевание, в основе которого лежит дефицит фермента, расщепляющего продукты обмена клеток). Есть и те, что встречаются чаще: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие.
Этот день учрежден и проводится Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и ее координационным органом — Советом национальных альянсов (Council of National Alliances) с 2008 года.
