Лаура Саркисян, Sputnik.
Тонкая кожа желтоватого цвета, пальцы, на которых никогда не будет мазолей. Люди, болеющие гемофилией, на первый взгляд кажутся изнеженными и беззаботными, однако их жизнь — сплошное препятствие. Любая царапина для них чревата летальным исходом.
Шестнадцатилетний Арам, несмотря на тяжелый диагноз, каждый день старается прожить полноценно.
Утро Арама начинается с комплекса тренировок, которые он сам для себя разработал. Он любит читать и признался Sputnik Армения, что его любимым автором является армянский поэт Паруйр Севак.
"Мне еще повезло, так как болею гемофилией в легкой форме", — говорит Арам.
Он унаследовал болезнь от матери.
Таких как Арам — больных гемофилией, в Армении 248 человек, из них 65 — дети. По данным врачей, средний возраст жизни больных гемофилией в Армении в последние 10-13 лет вырос на 5 лет, достигнув 32-33 лет. В прошлом году был зафиксирован один летальный исход.
Гемофилия (в переводе с латинского "кровоточивость") — редкое заболевание, примечательной особенностью которой является дефект хромосомы. Она в большинстве случаев передается по генам, а в 30% случаев недетермирована генетически и возникает вследствие мутации хромосомы.
До сих пор во всем мире распространен стереотип, что гемофилия бывает только у мужчин. Научно доказано, что эта болезнь встречается и среди женщин. Если оба родителя имеют больную хромосому, то у них родится больной ребенок, неважно какого пола.
"Есть несколько видов и форм гемофилии. Гемофилия "А" часто встречается в соотношении один больной на десять тысяч человек и считается редкой формой, реже встречается гемофилия "B", и третья — "С", — говорит заместитель директора гематологического центра, кандидат медицинских наук Ната Мелкикян. Форма гемофилии зависит от факторов свертывания крови.
При наличии гемофилии типов А и B, отвечающий за болезнь ген расположен в X-хромосоме. При гемофилии типа С ген расположен в соматической хромосоме.
"Можно пресечь болезнь вмешательством генной инженерии или же методом экстракорпорального оплодотворения, изучая и при оплодотворении пересаживая клетку здоровой X-хромосомы", — сказала Мелкикян.
Существует два подхода лечения: профилактический, когда два-три раза в неделю больному вводится инъекция, и по требованию — если произошла травма, тогда и вводится недостающий для свертывания крови фактор.
"Все дело в том, что концентраты фактора свертывания дорогие, и в нашей стране не удается осуществлять профилактическое лечение. Оно делается только по требованию, и не всегда мы можем себе это позволить. В этом случае мы вынуждены делать переливание и получить фактор из замороженной плазмы", — отметила врач.
Эта патология требует большого внимания и средств. Периодически необходимо обучать, объяснять, информировать как больных, так и их родителей для улучшения качества жизни и предотвращения повреждений и последствий. Врач советует избегать в первую очередь травм.
Последствия гемофилии могут привести к инвалидному креслу. При этой болезни может возникнуть кровотечение внутри суставов, как вследствие травмы, так и самопроизвольно.
В первую очередь, для улучшения качества жизни больных гемофилией и для продления их жизни необходимо проводить регулярное лечение, однако оно достаточно дорогое.
По данным специалистов, ежегодные затраты на антигемофильные препараты из расчета на одного больного составляют около 12-13 тысяч долларов. При этом бюджет армянских медучреждений ограничен.
